আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবজনিত প্যানিকুলাইটিস

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবজনিত রোগ কী?

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন একটি সেরিন প্রোটিজ ইনহিবিটার। আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবজনিত রোগ একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি যেখানে এই প্রোটিন অনুপস্থিত বা ত্রুটিপূর্ণ।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবজনিত রোগটি সাধারণত ফুসফুসের রোগ (এমফিসেমা) বা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রোগ (লিভার সিরোসিস) হিসাবে উপস্থাপন করে। এটি খুব কমই ত্বককে প্রভাবিত করতে পারে।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতিকে সংক্ষেপে A1AT ঘাটতি বলা হয়।

প্যানিকুলাইটিস কি?

প্যানিকুলাইটিস হল সাবকুটেনিয়াস অ্যাডিপোজ টিস্যুর (ত্বকের নিচের চর্বি) প্রদাহ।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবজনিত প্যানিকুলাইটিস বিরল।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতির জেনেটিক্স

কে আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবজনিত প্যানিকুলাইটিস পায়?

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি ইউরোপীয় এবং উত্তর আমেরিকান বংশোদ্ভূত ককেশীয়দের মধ্যে সবচেয়ে বেশি দেখা যায়।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবজনিত প্যানিকুলাইটিস দ্বারা যে কোনও বয়সের পুরুষ এবং মহিলা সমানভাবে প্রভাবিত হয় এবং এটি খুব কমই শিশুদের মধ্যে দেখা দিতে পারে।

যেহেতু আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি নির্ণয় করা হয়নি, তাই আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতির কারণে প্যানিকুলাইটিসের প্রকৃত প্রকোপ নির্ণয় করা কঠিন। একটি সমীক্ষা জানিয়েছে যে প্যানিকুলাইটিস আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতির জন্য ZZ হোমোজাইগোটগুলির 0.9% প্রভাবিত করেছে।

প্যানিকুলাইটিস ট্রমা দ্বারা পূর্বে হতে পারে। কারণ একটি আঘাতের কারণে প্রোটিজ সক্রিয়তা বৃদ্ধি পায় এবং ক্ষত নিরাময়ের উদ্দেশ্যে প্রদাহজনক ঘটনা ঘটে।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবের কারণ কী?

জেনেটিক্স

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি সাধারণত 14 ক্রোমোজোমের মিউটেশনের কারণে হয়।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি হল একটি অটোসোমাল সহ-প্রধান ব্যাধি, যার অর্থ একটি জিনের দুটি ভিন্ন সংস্করণ (অ্যালিল) একজন ব্যক্তির মধ্যে প্রকাশ করা হয়। প্রতিটি অ্যালিল একটি সামান্য ভিন্ন প্রোটিন তৈরি করে। উভয় অ্যালিলই অভাবজনিত রোগের বৈশিষ্ট্য এবং তীব্রতাকে প্রভাবিত করে।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন জিনের 90 টিরও বেশি পরিচিত মিউট্যান্ট অ্যালিল রয়েছে এবং তাদের অ্যাসিড স্টার্চ জেল গতিশীলতার উপর ভিত্তি করে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে (F=দ্রুত, M=মধ্যম, S = ধীর, Z = খুব ধীর)। পরিবর্তিত কার্যকলাপ সহ একটি বৈকল্পিক এনজাইমের একটি স্বাভাবিক স্তরও ক্লিনিকাল রোগের কারণ হতে পারে।

জিনোটাইপ (একজন ব্যক্তির জেনেটিক মেকআপ) এবং এই জিনগুলির সংমিশ্রণ ঘাটতির মাত্রা নির্ধারণ করে। স্বাভাবিক জিনোটাইপ হল 'MM'-এ আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের স্বাভাবিক স্তর রয়েছে। দুটি 'জেডজেড' জিন (হোমোজাইগোট) সহ রোগীদের আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের 85% ঘাটতি রয়েছে। এই প্রকারটি এমফিসেমার সাথে সবচেয়ে বেশি যুক্ত।

প্যাথোজেনেসিস

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন বেশিরভাগই লিভারে উত্পাদিত হয় এবং ট্রিপসিন, ইলাস্টেস, কাইমোট্রিপসিন, ফ্যাক্টর VIII, কোলাজেনেস এবং ক্যালিক্রেইন সহ বেশ কয়েকটি প্রোটিওলাইটিক এনজাইম নিয়ন্ত্রণ করে। আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাব এই এনজাইমগুলির কার্যকলাপ বৃদ্ধি এবং স্থানীয় টিস্যু ধ্বংসের দিকে পরিচালিত করে।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি কী কী?

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি বিভিন্ন অঙ্গে প্রদাহ এবং নেক্রোসিসের দিকে পরিচালিত করে।

ফুসফুসের রোগ

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন সাধারণত নিউট্রোফিলস দ্বারা উত্পাদিত ইলাস্টেস এনজাইম থেকে ফুসফুসকে রক্ষা করে।

যখন আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি হয়, তখন ইলাস্টেস এনজাইমগুলি ক্ষতি করতে পারে এবং ফুসফুসের টিস্যুতে দাগ সৃষ্টি করতে পারে যা এমফিসিমা সৃষ্টি করে।

হাঁপানি, ব্রঙ্কাইক্টেসিস এবং ক্রনিক অবস্ট্রাকটিভ পালমোনারি ডিজিজও বেশি দেখা যায়।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি সহ অধূমপায়ীদের তুলনায় ধূমপায়ীদের ফুসফুসের রোগ অনেক বেশি গুরুতর।

যকৃতের রোগ

অস্বাভাবিক আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন প্রোটিন যকৃতের কোষে (হেপাটোসাইট) জমা হয় এবং হেপাটাইটিস হতে পারে।

হেপাটাইটিস একটি ফোলা পেট, পায়ের শোথ বা জন্ডিস সহ উপস্থিত হতে পারে।

মদ পান করলে লিভারের রোগ ত্বরান্বিত হয়।

পরে, সিরোসিস (যকৃতের দাগ) দেখা দেয়।

এটি হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমার ঝুঁকি বাড়ায়।

অগ্ন্যাশয় রোগ

ইলাস্টেস একটি অগ্ন্যাশয় এনজাইম।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতির কারণে ইলাস্টেস বেড়ে গেলে দীর্ঘস্থায়ী প্যানক্রিয়াটাইটিস হতে পারে।

দীর্ঘস্থায়ী প্যানক্রিয়াটাইটিস স্টেটোরিয়া, ম্যালাবসোর্পশন, ভিটামিনের ঘাটতি (A, D, E, K, B12), ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং ওজন হ্রাসের দিকে পরিচালিত করে।

কিডনীর রোগ

মেমব্রানোপ্রোলাইফেরেটিভ গ্লোমেরুলোনফ্রাইটিস

প্যানিকুলাইটিস

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবজনিত রোগে:

প্যানিকুলাইটিস অপ্রতিরোধ্য এনজাইমের ক্রিয়া এবং ত্বকের মধ্যে প্রোটিন ভাঙ্গনের কারণে হয়

প্রাথমিকভাবে এরিথেম্যাটাস প্লেক এবং নোডুলস ট্রাঙ্ক বা প্রক্সিমাল অঙ্গে বিকশিত হয়

নডিউলগুলি পা, বাহু, ট্রাঙ্ক বা মুখের উপর বিস্তৃত হতে পারে

নোডুলস আলসারেট হতে পারে, রক্তপাত হতে পারে এবং তৈলাক্ত উপাদান ফুটো হতে পারে

রোগীর জ্বর হতে পারে।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবজনিত রোগের সাথে যুক্ত প্যানিকুলাইটিস অ্যান্টিবায়োটিক বা সিস্টেমিক স্টেরয়েড দিয়ে উন্নতি করে না।

কিভাবে আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি এবং সংশ্লিষ্ট প্যানিকুলাইটিস নির্ণয় করা হয়?

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি নির্ণয়

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবজনিত রোগের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য, বিশেষত এম্ফিসেমা, দীর্ঘস্থায়ী হেপাটাইটিস এবং লিকুইফাইং প্যানিকুলাইটিস দ্বারা সন্দেহ করা যেতে পারে। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য বেশ কয়েকটি পরীক্ষার ব্যবস্থা করা যেতে পারে।

সিরাম আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের মাত্রা

সিরাম আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের মাত্রা নিশ্চিত করতে পারে যে রোগীর ঘাটতি আছে কি না।

উল্লেখ্য যে আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন একটি প্রদাহজনক অবস্থায় বিভ্রান্তিকরভাবে উত্থাপিত হতে পারে, কারণ এটি একটি তীব্র পর্যায়ের প্রোটিন।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন ফেনোটাইপ এবং জিনোটাইপিং

যদি রোগটি অত্যন্ত সন্দেহজনক হয় এবং আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের মাত্রা স্বাভাবিক থাকে, তাহলে একটি আইসো-ইলেক্ট্রোফোরেটিক গতিশীলতা অধ্যয়ন (আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন ফেনোটাইপ) কার্যকর হতে পারে।

জিনোটাইপিং একজন ব্যক্তির মধ্যে অস্বাভাবিক অ্যালিল সনাক্ত করতে পারে।

শ্বাসযন্ত্রের তদন্ত

পালমোনারি ফাংশন পরীক্ষাগুলি এমফিসেমা আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে

বুকের এক্স-রে ফুসফুসের বৈশিষ্ট্যগত পরিবর্তন দেখাতে পারে (ফুসফুসের ঘাঁটিতে এমফিসেমা)

উচ্চ-রেজোলিউশন সিটি (এইচআরসিটি) স্ক্যানিং বেসাল এমফিসেমা এবং ব্রঙ্কাইক্টেসিস সনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবের সাথে যুক্ত প্যানিকুলাইটিস নির্ণয়

রক্ত পরীক্ষা

প্রদাহজনক মার্কার (এরিথ্রোসাইট অবক্ষেপণের হার এবং সি-প্রতিক্রিয়াশীল প্রোটিন) উন্নত হতে পারে।

কম টাইটারে অ্যান্টিনিউক্লিয়ার অ্যান্টিবডি এবং রিউমাটয়েড ফ্যাক্টর থাকতে পারে।

দীর্ঘস্থায়ী রোগ নরমোসাইটিক অ্যানিমিয়া এবং হাইপোঅ্যালবুমিনামিয়া হতে পারে।

ত্বকের বায়োপসি

প্যানিকুলাইটিসের জন্য গভীর এডিপোজ টিস্যু অন্তর্ভুক্ত করার জন্য একটি গভীর ছেদযুক্ত ত্বকের বায়োপসি প্রয়োজন। আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি প্যানিকুলাইটিস প্যাথলজির নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে:

প্রধানত লোবুলার প্রদাহ, কিছু সেপ্টাল জড়িত এবং ব্যাপক টিস্যু ধ্বংস সহ।

প্রাথমিক রোগে, নিউট্রোফিলগুলি জালিকার ডার্মিসের কোলাজেন বান্ডিলের মধ্যে অনুপ্রবেশ করে।

ডার্মিসের কোলাজেন ধীরে ধীরে দ্রবীভূত হয় এবং এপিডার্মিস তরলীকৃত হতে পারে।

নিউট্রোফিলের স্প্লেয়িং ফাইব্রাস সেপ্টা এবং সাবকুটেনিয়াস ফ্যাটের লোবিউলগুলিকে জড়িত করতে অগ্রগতি হতে পারে।

পরবর্তী পর্যায়ে, হিস্টিওসাইট এবং লাইপোফেজ দেখা যায়, কখনও কখনও দৈত্য কোষ জমে।

লিউকোসাইটোক্লাস্টিক এবং লিম্ফোসাইটিক ভাস্কুলাইটিস ঘন প্রদাহের পাশাপাশি ফ্লেবোথ্রম্বোসিস এবং রক্তক্ষরণের ক্ষেত্রে দেখা দিতে পারে।

চর্বি নেক্রোটিক এলাকার পাশে স্বাভাবিক চর্বিযুক্ত এলাকাগুলি এড়িয়ে যাওয়া একটি বৈশিষ্ট্য হতে পারে।

অঞ্চলগুলি ফাইব্রোসিস এবং কখনও কখনও ডিস্ট্রোফিক ক্যালসিফিকেশনের সাথে নিরাময় করে।

ডাইরেক্ট ইমিউনোফ্লোরেসেন্স অনিশ্চিত তাত্পর্যের ডার্মিসে পরিপূরক C3 এবং IgM এর ইন্ট্রাভাসকুলার ডিপোজিট সনাক্ত করতে পারে।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি এবং এর সাথে সম্পর্কিত প্যানিকুলাইটিসের চিকিত্সা কী?

সাধারণ ব্যবস্থা

সম্ভব হলে এলাকায় আঘাত এবং অস্ত্রোপচার এড়িয়ে চলুন

ধূমপান এবং অ্যালকোহল এড়ানো অপরিহার্য।

পেশাগত এক্সপোজারগুলি এড়িয়ে চলুন যা বায়ুপথের রোগের ঝুঁকি বাড়াতে পারে (যেমন, খনি, নির্মাণ কাজ)

বার্ষিক ইনফ্লুয়েঞ্জা টিকা দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়

মৌখিক ওষুধ

টেট্রাসাইক্লিন অ্যান্টিবায়োটিক (ডক্সিসাইক্লিন, মিনোসাইক্লিন) হালকা প্যানিকুলাইটিসের জন্য কার্যকর হতে পারে। মনে করা হয় টেট্রাসাইক্লাইনের অ্যান্টিকোলাজেনেস কার্যকলাপ প্রোটিজ এবং অ্যান্টিপ্রোটেজ এনজাইমের মধ্যে ভারসাম্য পুনঃপ্রতিষ্ঠা করতে সাহায্য করতে পারে।

ড্যাপসোন এবং কোলচিসিন প্যানিকুলাইটিসের সাথে যুক্ত প্রদাহ কমাতে পারে।

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অভাবজনিত রোগে সিস্টেমিক কর্টিকোস্টেরয়েড, অ্যান্টিম্যালেরিয়াল, ইমিউনোসপ্রেসেন্টস এবং ডানাজল অকার্যকর।

এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি

এক্সোজেনাস আলফা-১-অ্যান্টিট্রিপসিন কনসেনট্রেট (প্রোলাস্টিন®) শিরায় মিশ্রিত এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি কার্যকর বলে জানা গেছে। সাপ্তাহিক একবার 60 মিগ্রা/কেজি প্রাথমিক প্রস্তাবিত ডোজ প্রতিক্রিয়া অনুযায়ী সামঞ্জস্য করা যেতে পারে। প্রয়োজনীয় ডোজ এবং চিকিত্সার সময়কাল কেস রিপোর্ট অনুযায়ী পরিবর্তিত হয়। এর ব্যবহার উচ্চ খরচ এবং সীমিত প্রাপ্যতা দ্বারা সীমিত হতে পারে।

অন্যান্য ব্যবস্থা

প্লাজমা বিনিময়

জেনেটিকালি ইঞ্জিনিয়ারড আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন

উন্নত রোগে আক্রান্ত রোগীদের জন্য অঙ্গ প্রতিস্থাপন (ফুসফুস/লিভার)

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি এবং এর সাথে সম্পর্কিত প্যানিকুলাইটিসের ফলাফল কী?

আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি সহ রোগীর পূর্বাভাস এবং আয়ু নির্ভর করে ফেনোটাইপ, এনজাইমের ঘাটতির মাত্রা এবং সংশ্লিষ্ট হেপাটিক এবং পালমোনারি ক্ষতির উপর।

এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপির মাধ্যমে চিকিত্সার চার সপ্তাহের মধ্যে আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতির সাথে যুক্ত প্যানিকুলাইটিসের সম্পূর্ণ সমাধান বর্ণনা করা হয়েছে। এটি পুনরাবৃত্তি হতে পারে, এই ক্ষেত্রে অনির্দিষ্টকালের জন্য চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে।

দীর্ঘস্থায়ী আলসারেশন সংশ্লিষ্ট প্যানিকুলাইটিসকে জটিল করে তুলতে পারে এবং যখন এলাকাগুলি শেষ পর্যন্ত নিরাময় হয় তখন তারা অ্যাট্রোফিক দাগ তৈরি করতে পারে।